La talasemia es un trastorno hereditario
Las talasemias son un grupo de anomalías genéticas hereditarias de la sangre, en los cuales la producción de hemoglobina está parcial o completamente suprimida, dando como resultado anemia.
Según explica la Arq. Adriana Feldman de Justo, presidente de la Fundación Argentina de Talasemia (FUNDATAL), para una mejor comprensión de la problemática se debe saber que cada uno de nosotros hereda dos genes para cada característica del cuerpo (uno de cada padre).
Así como algunos genes determinan el color de ojos o el cabello, otros determinan la producción de hemoglobina.
Este defecto genético es predominante en los países de la Cuenca del Mediterráneo (Italia, España, Grecia, Líbano, Turquía, Israel), del Norte de África y del Este y Sur de Asia.
En nuestro país se destaca la Beta Talasemia, también conocida como “Anemia del Mediterráneo”, que según el grado de severidad, se divide en:
Talasemia menor (rasgo talasémico): estas personas son portadoras de la anomalía pero NO ESTAN enfermas porque un solo gen para la hemoglobina es anormal. La disminución en la producción de esta proteína es tan pequeña que raramente afecta la salud. Ocurre tanto en hombres como en mujeres y si bien su salud no se ve afectada, puede afectar la de sus hijos al transmitir el rasgo talasémico.
Talasemia Mayor (Anemia de Cooley):
es una anemia crónica sumamente severa, dependiente de transfusiones.
Formas de herencia
Cuando en la pareja un padre tiene talasemia menor y el otro no (1 gen portador + 1 gen sano), existen 2 de 4 probabilidades (50%) de tener hijos portadores y 2 de 4 (50%) de tener hijos sanos, en cada embarazo.
En cambio, cuando en la pareja ambos padres tienen talasemia menor (1 gen portador + 1 gen portador), existen 1 de 4 (25%) probabilidades de tener hijos sanos; 2 de 4 (50%) probabilidades de tener hijos con talasemia menor y 1 de 4 (25%) de probabilidades de tener hijos con talasemia mayor en cada embarazo.
Como las personas con talasemia menor son completamente sanas, pueden transmitir el rasgo talasémico a muchas generaciones sin que nadie advierta “que está en la familia”. Un diagnóstico correcto del mismo permitirá un adecuado consejo genético.
Talasemia mayor
Los niños con Talasemia Mayor al nacer no expresan los signos o síntomas característicos de la enfermedad.
Entre los 6 y los 18 meses de vida no pueden producir cantidades adecuadas de hemoglobina y se tornan severamente anémicos. Se ponen pálidos e irritables, no duermen bien, presentan distensión del abdomen y sudoración profusa, pudiendo inclusive observarse alteraciones óseas en cráneo y cara.
Históricamente, los niños sin tratamiento morían entre el año y los 8 años de vida.
El tratamiento correcto de la Beta Talasemia mayor está compuesto por transfusiones de sangre (glóbulos rojos), cada 2 a 4 semanas, durante toda la vida.
Pero esto tienen como consecuencia dos riegos: el de las enfermedades transmisibles y el de la acumulación de hierro.
Si este exceso de hierro –tóxico para el organismo- no se elimina adecuadamente, causa la muerte antes de los 20 años por insuficiencia cardíaca y/o hepática.
Para la eliminación del hierro se utiliza una droga quelante (vulgarmente llamada “atrapador” de hierro), que se inyecta en forma subcutánea por medio de una bomba de infusión portátil durante 10 a 12 horas diarias, 6 días a la semana.
Gracias a este tratamiento combinado (transfusiones y quelante) la talasemia mayor ha dejado de ser una enfermedad pediátrica transformándose en una enfermedad crónica.
Quienes la padecen tienen actualmente una buena calidad de vida y mayor sobrevida.
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