La
talasemia es un trastorno hereditario
Las talasemias son un grupo
de anomalías genéticas hereditarias de la
sangre, en los cuales la producción de hemoglobina
está parcial o completamente suprimida, dando como
resultado anemia. |
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Según
explica la Arq. Adriana Feldman de Justo, presidente de
la Fundación Argentina de Talasemia (FUNDATAL), para
una mejor comprensión de la problemática se
debe saber que cada uno de nosotros hereda dos genes para
cada característica del cuerpo (uno de cada padre).
Así como algunos genes determinan el color de ojos
o el cabello, otros determinan la producción de hemoglobina.
Este defecto genético es predominante en los países
de la Cuenca del Mediterráneo (Italia, España,
Grecia, Líbano, Turquía, Israel), del Norte
de África y del Este y Sur de Asia.
En nuestro país se destaca la Beta Talasemia, también
conocida como "Anemia del Mediterráneo",
que según el grado de severidad, se divide en:
Talasemia menor (rasgo talasémico):
estas personas son portadoras de la anomalía pero
NO ESTAN enfermas porque un solo gen para la hemoglobina
es anormal. La disminución en la producción
de esta proteína es tan pequeña que raramente
afecta la salud. Ocurre tanto en hombres como en mujeres
y si bien su salud no se ve afectada, puede afectar la de
sus hijos al transmitir el rasgo talasémico.
Talasemia Mayor (Anemia de Cooley): es
una anemia crónica sumamente severa, dependiente
de transfusiones.
Formas de herencia
Cuando en la pareja un padre tiene talasemia menor y el
otro no (1 gen portador + 1 gen sano), existen 2 de 4 probabilidades
(50%) de tener hijos portadores y 2 de 4 (50%) de tener
hijos sanos, en cada embarazo.
En cambio, cuando en la pareja ambos padres tienen talasemia
menor (1 gen portador + 1 gen portador), existen 1 de 4
(25%) probabilidades de tener hijos sanos; 2 de 4 (50%)
probabilidades de tener hijos con talasemia menor y 1 de
4 (25%) de probabilidades de tener hijos con talasemia mayor
en cada embarazo.
Como las personas con talasemia menor son completamente
sanas, pueden transmitir el rasgo talasémico a muchas
generaciones sin que nadie advierta "que está
en la familia". Un diagnóstico correcto del
mismo permitirá un adecuado consejo genético.
Talasemia mayor
Los niños con Talasemia Mayor al nacer no expresan
los signos o síntomas característicos de la
enfermedad. Entre los 6 y los 18 meses de vida no pueden
producir cantidades adecuadas de hemoglobina y se tornan
severamente anémicos. Se ponen pálidos e irritables,
no duermen bien, presentan distensión del abdomen
y sudoración profusa, pudiendo inclusive observarse
alteraciones óseas en cráneo y cara.
Históricamente, los niños sin tratamiento
morían entre el año y los 8 años de
vida. El tratamiento correcto de la Beta Talasemia mayor
está compuesto por transfusiones de sangre (glóbulos
rojos), cada 2 a 4 semanas, durante toda la vida.
Pero esto tienen como consecuencia dos riegos: el de las
enfermedades transmisibles y el de la acumulación
de hierro. Si este exceso de hierro –tóxico
para el organismo- no se elimina adecuadamente, causa la
muerte antes de los 20 años por insuficiencia cardíaca
y/o hepática.
Para la eliminación del hierro se utiliza una droga
quelante (vulgarmente llamada "atrapador" de hierro),
que se inyecta en forma subcutánea por medio de una
bomba de infusión portátil durante 10 a 12
horas diarias, 6 días a la semana. Gracias a este
tratamiento combinado (transfusiones y quelante) la talasemia
mayor ha dejado de ser una enfermedad pediátrica
transformándose en una enfermedad crónica.
Quienes la padecen tienen actualmente una buena calidad
de vida y mayor sobrevida.
FUNDATAL
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FUNDANEMIA
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